中年女性反复腹痛、不全梗阻、贫血、消瘦……可能不是克罗恩病而是一种极为相似罕见病

撰文 | 邵逸夫IBD团队

病例分享

中年女性

反复腹痛、不全梗阻

低蛋白血症、贫血、消瘦

肠道狭窄

……

看到这些关键字，大家首先想到的是什么疾病呢？是不是克罗恩病呢？现如今克罗恩病的诊断率越来越高，很多的医生都对诊治克罗恩病有一定的经验，看到肠道溃疡或肠梗阻就会想到克罗恩病，但是今天浙江大学附属邵逸夫炎症性肠病中心给大家分享的病例一波三折，是一种与炎症性肠病极为相似的罕见病，让我们来看看邵逸夫医院的医生是如何层层拨开迷雾走近真相的吧。

 病例简介 

患者，女性，43岁，主诉：“反复腹痛伴恶心呕吐40年，黑便10年”入院。

■ 现病史：

■ 入院查体及既往史：

■ 入院后完善相关检查：

BMI 19.5kg/m2，HB 63g/L，ALB 24.6g/L，hscrp 11.7mg/L，ESR 13mm/hr，大便隐血2+，肿瘤指标、抗核抗体血管炎系列阴性，TSPOT阴性，巨细胞病毒抗体阴性。

腹部CT增强：盆腔段部分回肠管壁增厚强化，周围多发肿大淋巴结，炎性病变？

胃镜：慢性非萎缩性胃炎，胃底多发息肉

肠镜：盲底部粘膜下隆起。

回肠末端活检病理：回肠末端慢性活动性炎，伴淋巴组织增生及炎性肉芽组织增生，绒毛萎缩。

图1.胃肠镜图片

图2.（可见盆腔回肠节段性管壁增厚）

我们可以看到这个病例的特点是长期慢性病程，反复腹痛伴恶心呕吐，慢性贫血、低蛋白血症，影像提示回肠多节段管壁增厚，临床长期拟诊为小肠型克罗恩病，但是激素、免疫制剂及生物制剂、肠内营养等克罗恩病治疗药物手段都效果欠佳。转诊到我们医院就诊，首先我们也是拟诊克罗恩病，按WHO的诊断标准，患者有节段性病变，全壁炎症（姑且算），但其他4条没有支持依据：未见到纵行溃疡和卵石样改变改变（可能有在小肠内？），未有非干酪样肉芽肿（或许有没有取到？）未有肛周病变，未有瘘管性病变。其实临床这种病例很多，有临床表现，非特异性溃疡，节段性病变我们多考虑克罗恩病，其他证据没有可能是我们得不到。但这位患者也还有一些诊断的疑惑，就是患者幼时3岁左右起病，起病年龄过小，且患者的低蛋白血症及贫血程度较重。

而我们反复查看炎症指标，均不太高，患者有一些四肢水肿的情况，与常见的小肠克罗恩病有点不同的地方，我们也提出是否有CMUSE——隐源性多灶性溃疡性狭窄性肠炎（cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis,CMUSE）诊断可能？患者也提出既往就诊时，上海有专家也提到了CMUSE可能。鉴于患者诊断存疑，多次发作肠梗阻——多发小肠狭窄纤维可能性大，且反复药物治疗效果不佳，我们提出建议患者手术，患者同意。