32岁身患5种癌症， 她是什么病？
发布时间：2023-09-22 00:28来源： 未知
近日，中国一位特殊的女孩求助引起了很多人的关注。年仅32岁的她，接连患上五种原发癌症：2005年，确诊骨肉瘤；2015年，确诊第二个原发癌症乳腺癌；2021年，确诊第三个原发肿瘤：肺癌；2022年，确诊第四个原发肿瘤——肾上腺皮质癌；2023年9月，确诊间叶源性肿瘤......
从癌症类型和发病年龄，菠萝感觉这位经历曲折、患有五种原发癌症的病人，得的极可能是李-法梅尼综合征。
究竟是什么病？
“李-法梅尼综合征”是最常见，也是研究最多的遗传性肿瘤综合征之一。
这是一种遗传性疾病，患者全身的细胞都有癌症相关的TP53或CHEK2基因突变，因此患癌概率大大增加。李-法梅尼综合征名字很拗口，因为它是以1969年首先发现此疾病的两位美国医师命名，其中的“李”（Li），是华裔医生Frederick Li博士。
这俩基因的突变为什么会增加患癌概率呢？
因为TP53基因是我们身体内最重要的“抑癌基因”之一，而CHEK2基因是保证它正常工作的“盟友”。TP53基因有两大功能：一是修复细胞内的基因突变，二是诱导基因错误太多、无法修复的细胞死亡。
这两点，对保护身体，防止过早癌变非常重要。
TP53基因或它的“盟友”CHEK2基因发生某些突变以后，就失去了保护功能。细胞内更容易出现各种基因突变，而且出问题的细胞也不容易死亡。这就是癌变的基础。
李-法梅尼综合征的患者，身体几乎每个细胞都有这样的有害突变，所以患癌的风险很高。李-法梅尼综合征的患者，高达80%～90%会在60岁之前得某种癌症，其中50%以上会发生在30岁以前，很多是儿童时期就出现，这个概率远远高于普通人。
一个很重要的点，就是这些患者的肿瘤类型并不是完全随机的，而是集中在少数几类。回看这位女生的经历，家族史，都是非常典型的李-法梅尼综合征情况。她得的癌症，包括骨肉瘤、乳腺癌、肾上腺皮质癌，也都是典型的类型。
