我国是食管癌高发国家，食管癌具有明显的中国特色，揭秘食管癌的遗传变异和分子特征，探索食管癌的综合治疗策略，是我国科学家、医学家、企业家的重要责任。

第十三届北京消化肿瘤国际高峰论坛暨中国胃肠肿瘤临床研究协作组（CGOG）第十三届年会于 2023 年 6 月 7-11 日在北京顺利召开。丁香园特别栏目「丁香大咖时间」，特邀中国工程院詹启敏院士就中国特色食管鳞癌的精准诊疗分享经验观点，共同助力中国医生成长！

中国高发特色肿瘤之食管鳞癌

食管癌发病率占全球恶性肿瘤发病率的第八位，死亡率占全球恶性肿瘤死亡率的第六位，总体五年生存率为 10%~30%，严重威胁着人类健康。作为中国特色肿瘤之一的食管癌，在中国有哪些独特之处呢？

①、食管癌在世界范围内以高加索地区、非洲为高发地区，包括伊朗、土耳其、伊拉克、蒙古等；在国内又以闽粤一带、太行山区、新疆地区的发病率较高，包括河南、山西、广东、新疆等。

②、全球一半以上的食管癌患者在中国，发病人数和死亡人数均占全球约 55%。

③、在我国恶性肿瘤中，食管癌发病率居第六位，死亡率居第四位，呈高发病率、高死亡率的趋势。

④、我国食管癌 90% 以上的病理类型为鳞癌，而欧美国家病理类型以腺癌为主。

⑤、我国食管鳞癌发病部位以食管胸段为主，而欧美国家食管腺癌多位于胃食管交界处。

⑥、我国食管癌确诊时多属晚期，以综合治疗为主，而欧美国家食管癌分期相对较早，以手术治疗为主。

这一切除了与东西方饮食结构存在差异有关，如我国食管癌病因多为维生素摄入不足及不良饮食习惯，而欧美国家则为吸烟饮酒肥胖所致，还可能与东西方人群特征、遗传背景存在差异有关。

多组学联合分析首次揭示中国食管鳞癌分子分型

早在 10 年前，北京大学国际癌症研究院的詹启敏院士就带领团队从临床实际问题出发，建立了国内最大规模食管鳞癌队列，进而探索我国食管鳞癌的基因组遗传变异特征。

该研究首次揭示了食管鳞癌基因组变异特征，系统阐释表观遗传调控分子的异常，发现食管鳞癌 DNA 损伤的可能源头，鉴定出 8 个关键驱动基因和多个重要基因的拷贝数变异，对深入研究食管癌发病机制、药物研发及个性化治疗方法提供科学依据，具有开创性意义，在国际上引起广泛关注。