谈到晚期肺癌，很多患者的第一反应是失去了治愈的机会。其实，最近10年，晚期肺癌的治疗取得了非常多的进步，患者的生存时间也得以大大延长。在之前的科普中，我们提到，携带基因突变的患者，可以口服配对的靶向药物治疗；而不携带基因突变的患者，也有了免疫治疗可以应用。在众多的基因突变中，有一种突变被称为“钻石突变”，它就是我们今天科普的主角——ALK融合突变。
作者：医者仁心
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在前面的科普中，我们提到，基因突变导致肺癌发生的机制是不一样的，有的是“单打独斗”，有的是“狼狈为奸”。这个被称为ALK的基因，最常见的作乱方式就是与其他基因“狼狈为奸”，发生融合以后共同作乱，而与它最常见的“最乱共犯”是一个称为“EML4”的基因。
图1 ALK-EML4
之所以称ALK融合突变为“钻石突变”，一方面是因为这基因突变的比例非常低，只有5%-7%，也就是说100个患者中只有5-7个人携带这种基因突变，更重要的治疗，目前针对这个基因突变有许多的配对靶向药物可以使用，而且效果良好。
第一个被批准用于这部分患者的药物较克唑替尼，称为第一代药物。这个药物单药使用可以控制11个月左右的病情，使疾病不发生进展。但这个药物有一个不好的地方，就是不能很好的进入大脑，因此大脑成了肿瘤细胞的避难所。克唑替尼失败后，后续还有很多选择可供患者使用。研究发现，几款第二代的药物可用于治疗克唑替尼治疗失败的患者。其中，色瑞替尼控制的时间是5.4个月，布格替尼为9.2个月(90mg)和16.7个月(180mg)，阿来替尼和国产的恩沙替尼能控制的时间都是在9个月左右，即使病人以前接受过两种靶向药物治疗，部分研究发现，布格替尼治疗这部分患者仍然可以控制半年左右的时间。
图2 精准的靶向治疗
看到这里，可能有患者会有疑问。既然二代药物效果这么好，那把这些药物在一开始的时候就应用如何呢？还真有这样的研究。既往的研究发现，如果把这些药物放在一开始应用的话，那么疾病的控制时间就会大大的延长，其中，色瑞替尼控制疾病的时间为是16个月左右，阿来替尼和布格替尼分别在27个月和25个月左右。要知道对于这部分病人，在没有靶向治疗的时候，患者的总体生存时间大概在1年左右，如今，通过一种药物的治疗，控制时间就超过了2年，更何况后面还有其他的治疗选择，所以这部分患者代表了晚期肺癌患者中预后最好的一类病人。肺癌领域一直有一个想法，那就是把肺癌变成像老慢支、肺气肿一样的慢性疾病，让患者可以带病长期生存，目前，多数专家都认为，这一目标有可能率先在携带ALK重排这部分的患者中实现。
既然这部分患者预后这么好，那平均的生存时间有多少呢？从今年公布的最新数据来看，患者的总体生存时间已经接近90个月，也就是7年半的时间，而且随着随访时间的延长，生存时间还会继续刷新新的长度。
总而言之，确诊为晚期肺癌是不幸的，但是如果携带ALK基因融合突变，那又是不幸中的万幸。这部分病人治疗选择多而且疗效也不错，但这么多的治疗武器，如何实现合理的“排兵布阵”，让每一款武器都能发挥最大的作用，却涉及非常专业的知识。因此，病人要做的，就是把病情和资料拿给医生，请专业人士制定合理的治疗方案，乐观面对疾病。
注：本文仅用于科普宣传，不能作为患者更改治疗方案、进行医疗决策或进行医疗咨询的依据，具体诊疗方案请咨询专业医生。